van Buchem-Syndrom

07.01.2005, 22:13	Auf diesen Beitrag antworten »
Steppenwölfin	van Buchem-Syndrom Hallo an Euch, hat jemand genauere Informationen zu o. g. Syndrom. Das Internet gibt leider nicht allzu viel her und wenn dann ist es auf Englisch und da bin ich leider nicht so bewandert Ein paar Infos habe ich schon, aber mir reicht das noch nicht ganz, da es ein Referat werden soll. Mich interessiert speziell noch: was ist eine akromegaloide Vergrößerung? Was ist eine Auftreibung der – Osteoporose aufweisenden – Diaphysen u. der Schädelknochen (Makrozephalie)? der Name van Buchem, sicher der der dieses Syndrom als erster benannt hat? Woher kommt/kam er - Holländer? Wäre vielleicht ganz hilfreich für den Einstieg ins Referat. Gibt es ein typisches Aussehen, eventuell Fotos, um das ganze greifbarer für die Zuhörer zu machen? Wie häufig kommt diese Krankheit vor? Gibt es eine Behandlung, die evtl. den Krankheitsverlauf etwas verzögert? Vielleicht gibt es ja ein Buch, welches mir jemand empfehlen kann? Ich stehe echt etwas ratlos da , da ich weder Literatur noch sonstiges zur Verfügung gestellt bekommen habe. Wäre nett, wenn mir jemand helfen könnte. Viele Grüße S.


08.01.2005, 01:22	Auf diesen Beitrag antworten »
Dr. Dokter	RE: van Buchem-Syndrom Fakten die ich so zusammengesucht habe: Allgemeines: Die Krankheit wird auch noch als Hyperostosis corticalis generalista bezeichnet und wird autosomal rezessiv vererbt (SOST-Gen). Das van-Buchem Syndrom gehört zu den sogenannten sklerosierenden Knochendysplasien. Das bedeutet, dass die Zellen, welche Knochensubstanz aufbauen (Osteoblasten), eine Hyperaktivität aufweisen und eben zu viel produzieren. Verlauf: Bis zur Pubertät erscheint das phänotypische Bild recht unscheinbar, aber danach präsentiert sich ein klinische auffälliges Bild welches geprägt wird von einer Akromegalie* besonders von Kinn und Schlüsselbeinen. Im weitern Verlauf können auch Wirbelsäule, Becken und Schulterblätter davon betroffen sein. Problematisch und lebensbedrohlich wird es wenn das Schädeldach und die Knochen der Schädelbasis vom Wachstum betroffen sind (dies kann muss aber nicht der fall sein; es ist eher so, dass beim van Buchem Syndrom dies nicht passiert). Denn dann können N. facialis (mimische Gesichtsmuskulatur) und N. vestibulocochlearis (Hörnerv) geschädigt werden und der intracraniale* Druck aufs Gehirn steigt. Diagnose: Diagnostiziert wird die Krankheit mittels radiologischer Verfahren und molekulargenetischen Tests. Natürlich kann auch eine Stammbaumanalyse durchgeführt werden, um einen Risikofaktor zu berechnen. Häufigkeit: Die Krankheit kommt selten vor (selten heisst eben selten, ich glaube alles was über 1:1 000 000 ist ist selten ) Akromegalie: Vergrößerung der distalen Körperteile, also alle Teile welche "weit weg" sind oder abstehen. Diese Körperteile (Akren) werden wenns kalt ist auch schneller kalt (Nase Finger Zehen Kinn) von gr. akros=spitz (vgl. Akropolis); gr. megas=groß Intrakraniel: innerhalb des knöchernen Schädels, intra0innerhalb, cranium=Kopf edit: In welche Klasse gehst du??? Wollen die Lehrer krampfhaft das nächste PISA-Studienergebnis verbessern? Ach ja, um etwas Zeit zu gewinnen kannst du ja ein Kombinationsquadrat an die Tafel zeichnen, da man glaube ich aus Alltagsliteratur nicht wirklich viel finden wird.
08.01.2005, 11:44	Auf diesen Beitrag antworten »
Thomas	Hi, Thread im Bioboard: http://www.bioboard.de/topic,410,-van-buchem-syndrom.html Gruß, Thomas
08.01.2005, 23:33	Auf diesen Beitrag antworten »
Steppenwölfin	van Buchem-Syndrom Hallo Dr., vielen lieben Dank für die vielen Infos. Da hast Du Dir ja echt viel Arbeit gemacht. Super auch die vielen Erklärungen, danke. Du fragst in welche Klasse ich gehe. Ich mache seit 3 Monaten eine Ausbildung zur Logopädin und im Rahmen dieser Ausbildung hat jeder von uns ein Referatsthema bekommen, was ein bestimmtes Syndrom näher bezeichnen soll. Wahrscheinlich ist der Bezug in der Schädigung des Hörnervs zu sehen. Was anderes kann ich mir eigentlich nicht vorstellen. Ich finde es ja auch ein wenig weit hergeholt, aber was solls, da müssen wir durch. Die Themen der anderen Teilnehmer sind auch nicht wesentlich einfacher. Liebe Grüße S.
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10.01.2005, 21:39	Auf diesen Beitrag antworten »
Doc Peregrino	Hallo Steppenwölfin: Francis Steven Peter van Buchem, geboren 1897, gestorben 1979, holländischer Arzt. Jep, er hat dieses Krankheitsbild als erster beschrieben. Ein gemaltes Portrait findest Du unter: http://www.historietilburg.nl/tijdschrift/1/17.htm Diaphysen sind die langen Mittelstücke (Röhren) der Knochen. Osetoporose kommt Knochenschwund gleich. Therapie: Chirurgisch symptomatisch: - Dekompression des Fazialisnerven (u.a. Mimik), des sensiblen Gesichtsnerven (N. Trigeminus) bei Schmerzen, d.h. die knöchernen Kanäle werden erweitert. Allerdings wachsen diese wohl bald wieder zu. - Mittelohr-Operationen mit Lösung der Gehöhrknöchelchen - Kraniektomie (Öffnen des knöchernen Schädels) bei erhöhtem Hirndruck - Rückenmarksdekompression - Unterkieferverkleinerung Viel Spaß!
13.01.2005, 23:13	Auf diesen Beitrag antworten »
Steppenwölfin	van Buchem-Syndrom Hallo Doc, vielen lieben Dank für die vielen neuen Infos und die Arbeit, die Du Dir gemacht hast. Finde ich echt klasse - Deine/Eure Hilfe hier. Viele Grüße S.

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